Maladies Pulmonaires

Les facteurs de risque

Toutes les personnes atteintes d’un déficit en AAT ne développent pas nécessairement de problèmes pulmonaires. Les chercheurs ne savent toujours pas pourquoi. De toute évidence, le tabagisme (y compris la fumée secondaire), un facteur environnemental bien connu, joue un rôle dans l’apparition de l’atteinte pulmonaire. Les infections pulmonaires et l’exposition professionnelle à des poussières et à de la fumée ont probablement aussi un effet néfaste.

Dans quels cas doit-on soupçonner une maladie pulmonaire liée à un déficit en AAT?

Une maladie pulmonaire liée à un déficit en AAT doit être soupçonnée en cas d’apparition prématurée d’une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), c’est-à-dire chez les personnes âgées d’une quarantaine d’années ou moins, ou chez celles n’ayant que très peu fumé ou jamais fumé. On doit également la soupçonner lorsqu’une radiographie pulmonaire met en évidence un emphysème dont la distribution est basale (c’est-à-dire, qui est situé à la base des poumons) ou en cas d’antécédent familial d’emphysème. La présence d’une maladie pulmonaire liée à un déficit en AAT doit aussi être envisagée chez les personnes dont l’asthme est réfractaire au traitement, en particulier lorsque ce dernier ne permet pas de normaliser le fonctionnement des poumons. Les infections respiratoires à répétition peuvent être attribuables à un autre type d’atteinte pulmonaire que les médecins appellent bronchectasie.

Qu’est-ce qui est à l’origine de l’atteinte pulmonaire?

Imaginez que les poumons sont un pays et que ce dernier doit résister à l’invasion. Les envahisseurs (fumée de cigarette, y compris la fumée secondaire, agents infectieux, polluants chimiques ou polluants présents dans l’environnement) sont immédiatement repérés par la défense nationale, en l’occurrence les globules blancs, qui passe automatiquement à l’action. Les globules blancs libèrent une enzyme, l’élastase des polynucléaires neutrophiles, qui part à l’attaque. Sa mission : détruire tout ce qui se trouve sur son passage (résidus de fumée de cigarette, agents infectieux, etc.) De toute évidence, c’est tout à notre avantage. Malheureusement, cette enzyme n’arrive pas à s’arrêter. Une fois qu’elle a anéanti tous les envahisseurs, elle commence à s’attaquer aux tissus sains.
C’est l’alpha-1-antitypsine (AAT) qui a pour fonction d’inhiber, c’est-à-dire d’arrêter, l’élastase lorsqu’elle a éliminé tous les envahisseurs. Or, les personnes qui sont atteintes d’un déficit en AAT n’ont pas suffisamment d’AAT dans leur organisme pour les protéger contre la tendance destructrice de l’élastase. Il est surprenant que l’élastase, à l’origine si bénéfique pour l’organisme, puisse devenir extrêmement nuisible lorsqu’elle n’est pas bien régulée. Cette régulation, c’est l’AAT qui la permet.

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Les examens de la fonction pulmonaire (tests respiratoires)

Outre les examens utilisés pour dépister le déficit en AAT, un certain nombre de tests permettent d’évaluer la fonction pulmonaire. En voici quelques-uns fréquemment utilisés:

Spirométrie

Elle a pour but de mesurer la quantité d’air (volume respiratoire) qui est inspiré et expiré, ainsi que la vitesse à laquelle l’air circule (débit), en particulier lors de l’expiration. Les valeurs normales ou les valeurs de référence pour un patient donné ont été déterminées dans le cadre d’études portant sur des personnes sans atteinte pulmonaire et qui ont les mêmes caractéristiques démographiques que le patient (taille, sexe, origines ethniques, et âge).
Lors de l’examen, on demande au patient de souffler dans un appareil aussi profondément que possible à trois ou quatre reprises, et l’on enregistre le meilleur résultat. Il arrive souvent que l’on administre un bronchodilatateur au patient et qu’on lui demande de recommencer l’examen au bout d’une quinzaine de minutes. Les résultats obtenus sont alors comparés avant et après l’administration du médicament pour vérifier si la fonction pulmonaire du patient a changé. Les résultats sont enregistrés tels quels et sous forme de pourcentage lorsqu’ils sont comparés aux valeurs normales ou aux valeurs de référence. Les paramètres les plus souvent mesurés sont les suivants

Volume expiratoire maximal par seconde (VEMS)

C’est le volume d’air qui est expiré au cours de la première seconde suivant l’inspiration. Un volume inférieur à la valeur de référence (soit celle qui a été mesurée dans un groupe de référence composé de personnes de même sexe, taille, etc. que le patient) peut indiquer un problème pulmonaire.

Capacité vitale forcée (CVF)

C’est le volume total d’air qui peut être expiré après une inspiration forcée. Il est enregistré à l’ordinateur sous la forme d’un tracé ayant l’allure d’une courbe ou d’une boucle. D’ailleurs, l’allure du tracé permet de déterminer le type de maladie pulmonaire dont le patient est atteint, si tel est le cas.

Rapport VEMS/CVF

Cette mesure est donnée sous forme de pourcentage et correspond au rapport du VEMS réel sur la CVF réelle. Le rapport VEMS/CVF normal se situe entre 70 et 85 %, mais il faut savoir qu’il diminue avec l’âge. En présence d’une maladie pulmonaire obstructive, comme celle liée au déficit en AAT, le rapport VEMS/CVF est habituellement inférieur à la normale.

Capacité de diffusion pulmonaire

Cette épreuve permet d’évaluer la capacité des poumons, en particulier des alvéoles (petits sacs d’air situés dans les poumons), à absorber efficacement l’oxygène. La capacité de diffusion des personnes atteintes d’un déficit en AAT est inférieure à la normale, car leur surface pulmonaire réservée aux échanges gazeux est plus petite que celle des personnes en bonne santé.

Gazométrie artérielle

Un échantillon de sang est prélevé dans une artère (généralement à la hauteur du poignet) afin d’évaluer si l’oxygène pénètre dans le sang et si le dioxyde de carbone en est évacué.

Paramètres  Valeurs normales Valeurs critiques
Oxygène (PaO2) 95 – 98 mm Hg moins de 55 mm Hg
Dioxyde de carbone (PaCO2) 37 – 43 mm Hg plus de 50 mm Hg
Équilibre acido-basique (pH) 7.37 – 7.43 moins de 7.30
Référence: Hodder & Lightstone, p. 56
Saturométrie ou oxymétrie de pouls (SaO2)

Cette épreuve consiste à fixer un capteur sur le doigt ou l’oreille pour déterminer le pourcentage d’oxygène contenu dans le sang. Les valeurs normales sont de 93 à 100 %. Une valeur est considérée comme critique si elle se situe entre 85 et 88 %. La saturométrie n’est pas aussi précise que la gazométrie artérielle, mais elle est plus facile à réaliser que cette dernière.

Information complémentaire

De nombreux sites Web sont consacrés au déficit en AAT; les plus complets étant ceux de l’Alpha-1 Association (en anglais) et de l’Alpha -1 Foundation (www.alphaone.org; en anglais). Every Breath I Take: A Guide to Living with COPD, ouvrage rédigé par Hodder et Lightstone (se reporter à la section Publications pour de plus amples détails), constitue également une excellente source d’information.

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