Est-ce Que votre AsthmeOu MPOC est Héréditaire?
Ma maladie de l’asthme peut-elle être héréditaire?
Maladie pulmonaire liée au déficit en alpha-1
Votre asthme pourrait être attribuable à une maladie héréditaire grave appelée déficience en alpha-1 antitrypsine.
La déficience en alpha-1 antitrypsine, également appelée alpha-1, ou déficit en AAT, est une maladie héréditaire courante, grave, qui peut provoquer de graves maladies des poumons, du foie et de la peau. Un diagnostic de déficit en alpha-1 implique des décisions éclairées concernant les traitements et les changements de vie, ainsi que la prévention des facteurs de risques qui peuvent vous aider à améliorer votre qualité de vie.
La protéine alpha-1 antitrypsine (AAT) est sécrétée naturellement par le foie. La protéine AAT régularise l’inflammation, plus spécifiquement dans les poumons. Lorsque la protéine AAT est déficiente, elle ne peut être libérée par le foie. Ceci entraîne le plus souvent des maladies pulmonaires mais l’accumulation d’AAT dans le foie peut également causer des maladies du foie et parfois, bien que rarement, une inflammation de la couche adipeuse sous-cutanée, appelée panniculite.
Quoiqu’il importe de savoir que tous les individus souffrant de déficit en alpha-1 développeront des symptômes, les personnes simplement porteuses de la maladie peuvent également développer des symptômes. Il est reconnu qu’une détection précoce, un traitement et des changements de styles de vie peuvent avoir une grande incidence sur la progression de la maladie.
Il s’ensuit qu’un diagnostic précoce influencera grandement l’efficacité des options de traitement et de modes de vie.
Les signes et les symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine comprennent
- Antécédents de maladie pulmonaire dans la famille
- Diminution rapide de la fonction des poumons, avec ou sans antécédents de tabagisme ou d’exposition aux irritants, au travail
- Maladie de l’asthme qui ne réagit pas au traitement
- Essoufflement ou conscience de sa propre respiration
- Réduction à la tolérance de l’exercice
- Infections répétées des voies respiratoires
- Toux chronique et production d’expectorations (phlegme)
- Demander au médecin de vous faire subir un test
Qui devrait être testé pour le déficit en alpha-1 antitrypsine ?
- L’Organisation mondiale de la santé (OMS), l’American Thoracic Society, la European Respiratory Society et Alpha-1 Canada recommande que tous les individus aux prises avec la MPOC soient testés pour la déficience en alpha-1 antitrypsine.
- Tous les individus atteints d’emphysème, de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), de bronchite chronique ou d’asthme, qui ne réagissent pas pleinement aux traitements
- Les individus souffrant de dilatation des bronches
- Les nouveaux nés, les enfants et les adultes souffrant de maladies du foie inexpliquées
- Les individus ayant des antécédents de maladies du foie dans la famille
- Parents par le sang d’individus ayant été diagnostiqués comme souffrant de u déficit en alpha-1 antitrypsine
- Les individus atteints d’une panniculite, inflammation de la couche adipeuse sous-cutanée (maladie de la peau)
- Demander au médecin de vous faire subir un test
La méthode de dépistage du déficit en alpha-1 antitrypsine est simple et rapide. La maladie est habituellement détectée par une analyse de sang. Les personnes exposées aux risques devraient faire l’objet d’un test. Pour de plus amples renseignements au sujet du dépistage, veuillez communiquer avec Alpha-1 Canada au 1-888-669-4583.
Le futur pour les personnes atteintes du déficit en alpha-1 antitrypsine
Un diagnostic de déficit en alpha-1 antitrypsine représente une excellente occasion de suivre des étapes concrètes et de prendre des mesures en vue de réduire les symptômes, mieux connaître les facteurs de risques et de ralentir la progression des symptômes que vous éprouvez. Des soins appropriés peuvent avoir des effets positifs importants sur votre mode de vie.
Les personnes atteintes du déficit en alpha-1 ne développent pas toutes des symptômes et même lorsque les symptômes apparaissent, la qualité de votre style de vie peut être améliorée de façon significative en suivant le traitement recommandé par votre médecin et en apportant des changements dans votre mode de vie. Les personnes n’éprouvant aucun symptôme ont de grandes chances de ne présenter aucun symptômes en apportant de petits changements importants à leur mode de vie. De la même façon, les personnes qui ont développé des symptômes peuvent grandement améliorer leur existence grâce à des médicaments appropriés, un traitement médical adéquat, l’exercice et certains changements de vie.
Un traitement d’augmentation à l’intention des patients atteints du déficit en alpha-1 est également une option. Ce traitement vise à augmenter les niveaux d’AAT dans la circulation sanguine des patients, protégeant ainsi les poumons. Le médecin est la personne la mieux en mesure de fournir des renseignements en ce qui concerne les médicaments et les traitements appropriés. Il existe cependant certaines mesures que les individus peuvent mettre en application pour se prendre en main.
Participer aux soins de votre santé
- Un des plus grands facteurs de risque de développer des symptômes graves est le tabagisme. Les fumeurs doivent cesser de fumer et éviter la fumée secondaire.
- Éviter les autres irritants, plus spécifiquement, les polluants environnementaux utilisés dans le domaine de l’agriculture, les poussières minérales, les émanations de gaz et de poussière.
- Même lorsque vos symptômes se limitent à des problèmes respiratoires, vous devez vous assurer que votre foie fonctionne correctement afin de minimiser la possibilité de maladies du foie. Éviter les éléments qui peuvent causer des dommages au foie, par exemple, l’alcool, les drogues de la rue, certains médicaments en vente libre et certains médicaments sur ordonnance.
- Il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique pour les maladies du foie liées au déficit en alpha-1. Une alimentation bien équilibrée et saine, contenant beaucoup de fruits et légumes est essentielle à la santé du foie, en fournissant les antioxydants qui protègent contre l’inflammation.