Maladies de la Peau

Maladies de la peau liées à un déficit en alpha-1

Panniculite

La panniculite est une inflammation du pannicule, à savoir, la couche de tissu adipeux et fibreux située sous l’épiderme, la couche supérieure de la peau.

Le pannicule ressemble à un nid d’abeille : les globules de gras qui le forment sont séparés par des parois ou des septums.

Comme c’est le cas pour la plupart des maladies, la panniculite peut provenir de bon nombre de causes sous-jacentes. En effet, outre le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT), la panniculite peut être provoquée, entre autres, par des maladies caractérisées par une inflammation généralisée, comme le lupus (lupus érythémateux disséminé) et la polyarthrite rhumatoïde, ou par des réactions à certains médicaments, notamment les corticostéroïdes.

Les signes extérieurs de la panniculite

La panniculite se manifeste par des taches rouges surélevées sur la peau (appelées nodules) qui peuvent libérer un liquide huileux lorsqu’elles se rompent. Les nodules peuvent apparaître partout sur le corps, en particulier sur les cuisses, les fesses et les régions susceptibles d’être blessées ou de subir une pression.

Les nodules apparaissent parfois suite à une blessure, y compris des blessures qui peuvent être perçues comme étant mineures pour la plupart des gens, c’est-à-dire les lésions entraînées par une activité physique intense, les injections intraveineuses ou la cryochirurgie (intervention chirurgicale consistant à geler la peau)
Les nodules peuvent également se transformer en ulcère dans la couche profonde de la peau et s’accompagner d’une nécrose (dégradation des tissus). Ces taches nécrotiques sont généralement douloureuses au toucher. On parle alors de panniculite nécrosante.

La panniculite peut se révéler désagréable et douloureuse, et parfois invalidante. Précisons toutefois que, parmi les complications bien connues du déficit en AAT, la panniculite est la plus rare.

Chez les personnes déficitaires en AAT, l’inflammation et le développement de la panniculite présentent une grande similitude avec le développement de l’emphysème.

Dans les deux cas, les personnes n’ont pas suffisamment d’AAT, cette protéine qui régularise l’activité des protéases (enzymes qui contribuent au bon fonctionnement de l’organisme en décomposant les protéines). L’équilibre est rompu lorsque la protéine alpha-1 est absente ou anormale et qu’elle ne fonctionne pas. Les protéases peuvent alors endommager les structures sous-jacentes de la peau (panniculite) ou dégrader la matrice des poumons (emphysème).

C’est en France, en 1972, que des médecins ont identifié le premier cas de panniculite liée à un déficit en AAT. Il s’agissait d’une jeune femme atteinte d’un déficit grave en AAT, qui présentait des nodules rouges et des ulcères cutanés douloureux, des caractéristiques physiques de la panniculite.

La panniculite liée au déficit en alpha-1 est une condition médicale rare

Depuis la présentation de ce rapport, moins d’une centaine de cas de panniculite liés au déficit alpha-1 ont été signalés dans les publications médicales.

À titre d’exemple, on ne dénombre qu’un seul cas de panniculite chez les 1 129 personnes atteintes d’un déficit grave en AAT qui sont inscrites dans le registre du National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI).

La panniculite est associée à des phénotypes variés : carence grave de taux sériques d’AAT, (typiquement PI ZZ), et déficience légère en AAT, (typiquement PI MZ).

Il ressort d’une étude sur 26 patients atteints de déficit en AAT et de panniculite que 62 % étaient des types PI ZZ, 15 % PI MZ, 8 % PI MS et 4 % PI SNul. Le phénotype des 8 % des patients restants n’a pas été mentionné.

La panniculite semble avoir le même taux d’incidence chez les hommes que chez les femmes. Elle survient en moyenne à l’âge de 40 ans.

 

Traitements

 

Différentes thérapies ont déjà été mises à l’essai en ce qui concerne la panniculite, y compris la panniculite liée au déficit en alpha-1. Ces thérapies comprennent les corticostéroïdes, les antibiotiques (y compris la doxycycline et la dapsone), l’échange plasmatique et les traitements d’augmentation – perfusions intraveineuses de protéines AAT.

Dans les cas de panniculite liée à un déficit en AAT, le traitement d’augmentation a été clairement le plus efficace. En effet, on a signalé à plusieurs reprises que la panniculite s’était résorbée après l’administration de trois doses seulement. Il est à noter que la dose recommandée pour la panniculite est égale à celle qui est prescrite en cas de diagnostic d’emphysème, soit 60 mg/kg, une fois par semaine.

Aucun des traitements employés contre la panniculite n’est efficace à 100 %. Il va sans dire que le nombre d’options s’offrant aux patients augmentera avec les progrès dans ce domaine.

L’information disponible sur cette page est une adaptation autorisée du site Web de l’ Alpha-1 Foundation. Sur ce site, la fondation remercie le Dr. James K. Stoller, MD. MS., de sa généreuse contribution à la préparation de l’information concernant la panniculite.

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