Les causes de maladies du foie liées au déficit en alpha-1

Les causes de maladies du foie liées au déficit en alpha-1 sont moins bien comprises que celles associées aux maladies pulmonaires causées par cette condition. La plupart des études effectuées indiquent que la protéine anormale alpha-1 antitrypsine ne peut migrer des cellules du foie (où elle est produite) vers la circulation sanguine, à cause d’un pliage anormal des protéines.

L’accumulation des protéines anormales alpha-1 à l’intérieur des cellules hépatiques, peut se traduire par un stress ou une irritation du foie, qui sont susceptibles de se développer en lésions ou en fibrose du foie. Ces lésions peuvent dénoter une atteinte hépatique plus grave. La cicatrisation peut éventuellement mener à une cirrhose dans les stades avancés et à une insuffisance hépatique. Seules quelques rares personnes souffrant de déficit en alpha-1 développent une grave maladie du foie (cirrhose ou insuffisance hépatique) les chercheurs croient que certains facteurs génétiques ou environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de cette condition. Des recherches complémentaires sont nécessaires pour clarifier ces facteurs et déterminer dans quelle mesure leur incidence peut avoir sur les risques de maladies du foie.

Diagnostics des maladies du foie liées au déficit en alpha-1

Les maladies du foie liées au déficit en AAT sont habituellement mises en évidence par de simples analyses sanguines. Si des problèmes plus graves surgissent, votre médecin pourrait recommander des analyses plus poussées comme une échographie, un tomodensitogramme abdominal, ou une biopsie du foie.

Une biopsie du foie permet d’évaluer la gravité des lésions hépatiques et de vérifier si d’autres problèmes hépatiques contribuent aux problèmes du foie. La procédure comporte un risque minime, mais grave d’effets secondaires, par exemple des hémorragies et est donc réservée aux patients qui souffrent de problèmes récurrents de maladie hépatique. Sous le microscope, les cellules hépatiques prélevées par biopsie des personnes déficitaires en AAT semblent être remplies de granules et sont généralement des protéines anormales d’AAT qui ne peuvent être libérées dans le sang. Ces granules sont également présentes dans les cellules hépatiques de personnes ne souffrant pas d’affection du foie liée au déficit en alpha-1.