Enzymes / Protéines
Les enzymes sont des protéines qui peuvent générer des changements ou des réactions dans l’organisme. L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est un inhibiteur d’enzymes et l’élastase neutrophile (EN) est une enzyme (tous deux sont des protéines). Les termes protéine et enzyme sont souvent utilisés de façon interchangeable.
Génotype et phénotype
Les termes génotype et phénotype sont souvent utilisés de façon interchangeable mais leur signification diffère sensiblement. Le génotype identifie les gènes hérités de chaque parent, alors que le phénotype est le résultat du travail du génotype dans l’organisme ou autrement dit l’expression physique du génotype.
Afin de bien illustrer la différence, voici un exemple : un individu subit une analyse de sang et apprend que son phénotype est Z (ou ZZ). L’individu débute un traitement d’augmentation et quelque temps plus tard, subit une autre analyse de sang pour apprendre que son phénotype est maintenant MZ. Comment son phénotype est-il passé de ZZ à MZ ? Ceci est dû aux perfusions reçues provenant de la protéine alpha-1 MM. Le génotype de l’individu est maintenant ZZ et son phénotype est MZ. Lorsque l’individu cesse les perfusions, son phénotype revient à ZZ mais son génotype demeure le même, c’est-à-dire ZZ.
Hétérozygote
Une cellule ou un individu qui possède deux gènes allèles distincts : MZ, MS, SZ, M-Nul, etc. sont tous des hétérozygotes.
Homozygote
Une cellule ou un individu qui possède deux gènes allèles identiques : MM, ZZ, SS, Nul-Nul, sont tous des homozygotes.
Élastase neutrophile
L’élastase neutrophile (EN) est une enzyme retrouvée dans les globules blancs. Son rôle est de détruire les envahisseurs nocifs comme les bactéries et les virus, qui peuvent les poumons ou autres organes. Lorsqu’elle est mal contrôlée, l’EN peut porter atteinte aux tissus sains, plus particulièrement ceux des poumons.
Phénotype
(Voir la description de génotype ci-dessus)
Inhibiteur de protéase
Lorsque les patients reçoivent les résultats de tests, le phénotype est souvent précédé des lettres IP et des lettres décrivant les gènes (PI ZZ, par exemple). Les lettres IP signifient Inhibiteur de protéase (Protease Inhibitor en anglais) qui décrit de façon plus spécifique l’alpha-1 antitrypsine. Toutefois l’alpha-1 antitrypsine est le nom qui a été utilisé initialement et est d’usage beaucoup plus courant.
Niveau sérique
Le niveau sérique détermine le taux d’alpha-1 antitrypsine dans le sang. Des niveaux faibles indique un risque accru de développer la maladie.