Symptômes des maladies du foie liés au déficit en alpha-1 chez les enfants

Tout comme chez les adultes, dans ses premières étapes, une maladie du foie liée au déficit alha-1 peut ne pas être symptomatique et la fonction du foie doit être surveillée grâce à des analyses sanguines. La présence d’un ictère prolongée chez les nourrissons peut souvent conduire à un diagnostic de déficit en alpha-1. Cette condition se résoudra d’elle même chez les nourrissons atteints de déficit en alpha-1 qui ne présenteront aucun autre signe ou évidence de maladie du foie mineure, pendant l’enfance, lors d’analyses sanguines ou d’échographies. Il est rare qu’une atteinte hépatique chez l’enfant, liée à un déficit en alpha-1, puisse s’aggraver pour mener à une cirrhose, une insuffisance hépatique et une éventuelle greffe du foie.

Les symptômes suivants peuvent être présents. Ces symptômes doivent être signalés au médecin de l’enfant.

Maladie hépatique mineure, stade précoce:

• Aucun symptôme (en général)
• Ictère à la naissance ((teint ou blanc des yeux jaunâtre)
• Selles décolorées, presque blanches
• Perte d’appétit, problème d’alimentation, problème d’allaitement
• Nausées, vomissements
• Manque d’énergie
• Prise de poids lente
• Dilatation du foie constatée par un docteur lors de l’examen de l’abdomen
• Concentration élevée d’enzymes hépatiques

À mesure que la maladie s’aggrave, ce qui est rare:

• Démangeaisons
• Saignements intestinaux (vomissements de sang ou selles rouges ou noires)
• Coagulation anormale du sang (tendance aux ecchymoses ou saignements du nez)
• Rétention d’eau entraînant un gain de poids rapide chez l’enfant, distension abdominale due à la présence de fluides (ascite)
• Troubles du sommeil
• Irritabilité et confusion
• Splénomégalie lors d’un examen par le docteur

Traitements

Il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique pour les maladies du foie liées au déficit en alpha-1. Jusqu’à présent aucun traitement n’a été trouvé permettant de mettre fin à cette maladie ou de ralentir sa progression. Il demeure néanmoins qu’il est important d’éviter les éléments qui peuvent endommager davantage le foie, par exemple l’alcool, les drogues de la rue, certains médicaments en vente libre et certains médicaments sur ordonnance. Une alimentation bien équilibrée et saine, contenant beaucoup de fruits et légumes est essentielle à la santé du foie, en fournissant les antioxydants qui protègent contre l’inflammation.

Lorsque l’atteinte hépatique s’aggrave, la plupart des complications doivent être traitées. En voici quelques exemples:

• Les pertes d’appétit et de poids peuvent être prises en charge avec l’aide d’un(e) diététiste.
• Les démangeaisons peuvent être soulagées par des médicaments comme l’acide ursodésoxycholique, la cholestyramine et la rifampicine.
• La rétention d’eau peut être traitée en limitant la teneur en sel lors des repas et par la prise de médicaments à action diurétique.
• L’hémorragie intestinale est une complication grave, quoique rare, qui nécessite une hospitalisation immédiate comportant l’administration d’un traitement médicamenteux, de transfusions sanguines et qui nécessite habituellement une endoscopie.

La survie du patient peut parfois nécessiter une transplantation hépatique. Les études indiquent par contre qu’un faible pourcentage seulement des personnes atteintes du déficit en alpha-1 nécessitent une transplantation hépatique. Il est observé au niveau des centres médicaux que bon nombre de patients atteints de maladies hépatiques graves peuvent mener une vie relativement normale pendant de longues périodes de temps, sans détérioration supplémentaire du foie. Suite à une transplantation hépatique, le foie du donneur produit des protéines alpha-1 antitrypsine et les libèrent dans le sang. Il s’ensuit que la personne affectée ne souffre plus du déficit.

La transplantation hépatique qui consiste à greffer une partie saine du foie prélevée chez une personne en santé, est une technique qui a aidé de nombreuses personnes atteintes de maladies du foie graves. Ceci étant dit, bon nombre de membres de la famille de la personne atteinte d’un déficit en alpha-1 peuvent être porteurs des mêmes gènes déficients, il est donc nécessaire d’effectuer une sélection rigoureuse des donneurs afin d’éviter de transplanter une partie du foie qui pourrait développer des problèmes dans le futur.

De nombreux travaux de recherche sont actuellement en cours pour évaluer la façon de prévenir les lésions hépatiques et même de trouver certains subterfuges qui auraient pour effet de libérer les AAT emprisonnées. Si ces travaux portent fruits, on disposera enfin d’un traitement curatif du déficit en AAT.