Q: What Is Liver Disease?
The liver is very important to your health because it cleans your blood. The liver makes critical proteins that travel throughout the body. It also stores vitamins, sugars, fats and other nutrients from the food that you eat. The liver breaks down alcohol, drugs and other toxic substances that can cause harm to your body.
“Liver disease” may refer to any number of diseases or disorders that prevent the liver from working as well as it should.
Q: What is the role of nutrition in kids with Alpha-1 liver disease?
There is no special diet for liver affected Alpha-1 children, but healthy eating can help your child maintain a healthy body weight. Eating well is a life-long habit that starts in childhood.
Make sure your child eats according to Canada’s Food Guide to Healthy Living including all four food groups: vegetables and fruit; grains; milk and alternatives; and meat and meat alternatives. Limit foods that have little nutritional value such as juice, pop and junk food.
The liver plays a large role in digestion, so if your child’s liver function is reduced, it will not be able to perform all of its necessary functions. If this happens, your child may have a difficult time growing, gaining weight and absorbing certain nutrients. Your liver doctor should be able to refer to you a dietitian who can provide you with specific recommendations.
Q: Should my child be taking vitamin supplementation’s?
Your liver doctor will monitor certain vitamin levels in your child’s blood because if your child’s liver function is reduced, the absorption of some vitamins (A, D, E and K) may also be reduced. For these vitamins to be absorbed by the body, they require bile, which usually flows through the liver. With reduced liver function, bile doesn’t flow well so these nutrients are not well absorbed. Your child might need to start vitamin supplements; your doctor will tell you which vitamins and how much.
Q: How can our family get involved in helping others with Alpha-1?
There are many ways to become an active participant in the Canadian Alpha-1 community and help others. Consider becoming a peer support person for newly diagnosed families or a support group leader.
You can also join a support group or attend in-person, on-line or telephone conference call events and provide your input and ask questions others might not have considered.
Q: What activities do we limit, what do we allow?
In general, children with Alpha-1 are unrestricted in terms of sports or other activities. However, they may have complicating conditions that need to be taken into account. The child’s doctor is the best person to answer this question.
If a child develops severe liver disease and the spleen becomes enlarged, then the doctor may caution against certain contact sports, but this must be based on the particular child’s situation.
They should certainly avoid second-hand smoke and should be told not to smoke. Regular play in very dusty environments, for example, should be avoided.
Q: Can an Alpha-1 child play contact sports?
In general, children with Alpha-1 are unrestricted in terms of sports or other activity. However, they may have complicating conditions that need to be taken into account. The child’s doctor is the best person to answer this question.
If a child develops severe liver disease and the spleen becomes enlarged, then the doctor may caution against certain contact sports, but this must be based on the particular child’s situation.
They should certainly avoid second-hand smoke and should be told not to smoke.
Regular play in very dusty environments should be avoided.
Regular protective equipment, such as hockey pads and bike helmets are recommended.
Q: What does this mean for my other children?
Alpha-1 is inherited in an autosomal recessive fashion. This means that Alpha-1 is a genetic condition caused by a pair of non-functioning genes. Genes are the instructions of our bodies and contain all the necessary information for our normal development. We each have thousands of genes that come in pairs. We receive one member of each pair of genes from our mother and the other member from our father. Occasionally, genes can become changed so they no longer function properly. An individual with Alpha-1 has changes in both of his/her Alpha-1 genes and therefore has no Alpha-1 genes that function properly.
Alpha-1 occurs in a person only if both parents are either affected or carriers. A carrier has one functional (M) and one non-functional (Z) Alpha-1 gene. When both parents are carriers of Alpha-1 there is a chance each will pass their non-functional copy of the Alpha-1 gene to a child. That child would then be at risk of developing the medical issues associated with Alpha-1.
When both members of a couple are carriers of Alpha-1, there is a 1 chance in 4 (25%) in each pregnancy of having a child with Alpha-1 (ZZ), 2/4 (50%) chance of having a child who is a carrier (MZ), like themselves, and a 1/4 (25%) chance of having a child with two functional Alpha-1 genes (MM) (see diagram below).
Being a carrier of Alpha-1 is often not associated with medical problems. However, there might be a slightly increased risk over the general population for decreased lung function and liver disease. Certain environmental factors, such as smoking and excessive alcohol consumption, can be contributing factors and therefore avoidance is recommended.
Genetic testing of other children is available. If parents are interested in this option, they should be referred to a genetic counselor to discuss this possibility further. Alternatively, many of the specialists and sometimes, family doctors, can also organize this testing for your other children.
Q: What should I tell other family members?
It can be difficult to share this information with family members. It often helps if you feel prepared. Make a plan; decide WHO you will tell, HOW you will tell them and WHAT you will tell them.
WHO : Often your other children, your siblings, grandparents and aunts and uncles.
HOW : Determine a method that works for you and for the people you will be talking with. Consider geography and family dynamics. Some decide a face-to-face meeting is best. Others prefer over the telephone, by e-mail, or by letter. It does not have to be the same way for all the people you have to talk to.
WHAT : Keep in mind that your family members will sometimes be surprised by this information. They also may feel overwhelmed and it is best to be prepared for questions.
At first, keeping things simple and factual is often best. You may wish to have some printed material from Alpha-1 Canada for them to read.
If you or your child has had genetic testing, tell your relatives this has been done and what the results show. If you are comfortable, you might want to provide them with a copy of your/your child’s genetic test result. This might help them understand the result and it will make it easier for them to have genetic testing themselves.
You might wish to have a diagram of how the gene can be passed on so you can use this to help them understand how Alpha-1 is inherited. A simple diagram can be found in the “What does this mean for my other children” section of the Q & A.
If a family member wants to learn about the possibility of genetic testing for themselves, it is best to recommend they seek a referral to a genetic counsellor. A genetic counsellor will discuss the pros and cons of genetic testing for their particular situation.
If you have other questions that you would like us to try to answer, please email us @ info@alpha1canada.ca
Q: Qu’est-ce qu’une maladie hépatique ou maladie du foie ?
Le foie est très important à l’organisme puisqu’il aide à nettoyer les impuretés du sang. Le foie produit des protéines essentielles qui circulent dans l’organisme. De plus, le foie emmagasine des vitamines, du sucre, des matières grasses et autres nutriments que nous nous procurons en mangeant et en buvant. Le foie décompose l’alcool, les médicaments et autres substances nocives qui peuvent causer des dommages à l’organisme.
Une « maladie hépatique » peut impliquer toute forme de maladie ou de trouble susceptible d’empêcher le foie de fonctionner comme il se doit.
Q: Quel rôle joue la nutrition dans la vie des enfants atteints d’une maladie hépatique liée au déficit en alpha-1 ?
Il n’existe aucun régime alimentaire spécial pour les enfants atteints d’une maladie hépatique liée au déficit en alpha-1, mais une alimentation saine contribue à maintenir un poids santé et est une habitude de vie qui débute dès l’enfance.
S’assurer que l’enfant mange selon les directives fournies dans « Le guide alimentaire canadien pour manger sainement », en incorporant les quatre groupes alimentaires : fruits et légumes, les céréales, produits laitiers et substituts, viandes et substituts à la viande.
Le foie joue un rôle important dans la digestion, lorsque le fonctionnement de celui-ci est réduit, il ne peut accomplir toutes les fonctions nécessaires. Si tel est le cas, il se peut que la croissance de l’enfant soit affectée, qu’il/elle ait de la difficulté à gagner du poids et à absorber certains éléments nutritifs. Un spécialiste du foie peut vous aiguiller vers un(e) diététiste pour obtenir des recommandations spécifiques à l’enfant.
Q: Mon enfant devrait-il prendre des suppléments en vitamines ?
Le spécialiste du foie surveille les taux de vitamines dans le sang de l’enfant puisque l’absorption de certaines vitamines (A, D, E et K) est réduite lorsque le fonctionnement du foie est compromis. Afin d’être absorbées par l’organisme, ces vitamines nécessitent l’action de la bile qui aide la digestion, en passant par le foie. La fonction hépatique (du foie) contribue au bon fonctionnement de la bile, il s’en suit que lorsque le fonctionnement du foie est réduit, la digestion est affectée et ces éléments nutritifs ne sont pas absorbés. Il se peut que l’enfant ait besoin d’un apport supplémentaire en vitamines. Le médecin indiquera la sorte de vitamines à prendre par l’enfant et la quantité, au besoin.
Q: De quelle façon la famille peut-elle s’impliquer pour venir en aide aux Alphas-1 ?
Il existe plusieurs façons de s’impliquer activement dans la communauté canadienne Alpha-1 et de venir en aide aux personnes atteintes du déficit, soit en devenant une personne de soutien pour les familles affectées ou responsable d’un groupe d’entraide.
Il est également possible de se joindre à un groupe de soutien pour prendre part personnellement à des évènements spéciaux soit par téléconférence, par téléphone ou en ligne, en contribuant des opinions et en posant des questions pertinentes.
Q: Quelles activités sont limitées et lesquelles sont permises ?
De façon Générale, il n’existe aucune restriction en ce qui concerne les sports ou autres activités physiques pour les enfants atteints du déficit. Toutefois, ces enfants peuvent présenter certaines conditions particulières dont il faut tenir compte. Le médecin est en l’occurrence la meilleure personne à qui s’adresser en ce qui concerne ce sujet.
Lorsque l’enfant développe une maladie hépatique grave et qu’il présente une hypertrophie de la rate, le médecin pourrait déconseiller certains sports de contact, mais une telle recommandation doit être basée sur la situation particulière de chaque enfant.
Il est certain que les enfants affectés doivent éviter la fumée secondaire, et qu’on se doit de bien leur expliquer les dangers du tabagisme ainsi que des environnements de jeux poussiéreux.
Q: Un enfant atteint de déficit en alpha-1 peut-il participer aux sports de contact ?
De façon Générale, il n’existe aucune restriction en ce qui concerne les sports de contact ou autres activités physiques pour les enfants atteints du déficit. Toutefois, ces enfants peuvent présenter certaines conditions particulières dont il faut tenir compte. Le médecin est en l’occurrence la meilleure personne à qui s’adresser en ce qui concerne ce sujet.
Lorsque l’enfant développe une maladie hépatique grave et qu’il présente une hypertrophie de la rate, le médecin pourrait déconseiller certains sports de contact, mais une telle recommandation doit être basée sur la situation particulière de chaque enfant.
Il est certain que les enfants affectés doivent éviter la fumée secondaire, et qu’on se doit de bien expliquer les dangers du tabagisme ainsi que des environnements de jeux poussiéreux.
Le port d’équipement sportif de protection (jambières de hockey, casque de vélo, etc.) est recommandé.
Q: Qu’est-ce que cela signifie concrètement pour mes autres enfants ?
Le déficit en AAT est une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon un mode autosomique récessif. Ceci implique deux gènes défectueux. Les gènes représentent un ensemble d’instructions qui contrôle la façon dont notre organisme se développe et fonctionne. Chaque individu possède des milliers de gènes qui nous sont transmis en paires. Nous recevons la moitié de nos gènes de chaque parent. Occasionnellement, les gènes peuvent muter et ne plus fonctionner normalement. Les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine ont subi des changements sur chaque gène transmis par les parents et ne possèdent aucun gène qui fonctionne correctement.
Un déficit en AAT est présent seulement lorsque les deux parents sont soit affectés ou porteurs de la maladie. Un porteur possède un gène fonctionnel (M) et un gène non-fonctionnel (Z). Lorsque les deux parents sont porteurs d’alpha-1, il existe une chance qu’ils transmettent tous deux transmettre la copie non-fonctionnelle de leur gène codant pour l’AAT à un enfant. L’enfant est par la suite susceptible de développer des problèmes de santé liés au déficit en AAT.
Lorsque les deux membres d’un couple sont porteurs d’alpha-1, il y a 1 chance sur 4 (25%) lors d’une grossesse que l’enfant naisse avec alpha-1 (ZZ), 2 chances sur 4 (50%), que l’enfant soit porteur lui-même (MZ) et 1 chance sur 4 (25%) que l’enfant naisse avec deux gènes codant pour l’AAT fonctionnels (MM) (voir le diagramme ci-dessous).
Le fait d’être porteur de l’alpha-1 est rarement associé à des problèmes de santé. Par contre il se peut qu’il y ait un taux un peu plus élevé d’affaiblissement de la fonction pulmonaire et de maladies du foie pour les porteurs comparativement à la population générale. Certains facteurs environnementaux, tels le tabagisme et la consommation excessive d’alcool peuvent influencer les problèmes de santé et sont donc déconseillés.
Des tests génétiques pour les autres enfants sont possibles. Lorsque les parents désirent poursuivre cette option, ceux-ci doivent se faire aiguiller vers un conseiller génétique afin d’en discuter les effets possibles. Plusieurs spécialistes et parfois les médecins familiaux peuvent être consultés en ce qui concerne ce dépistage pour vos autres enfants.
Q: Que dire aux autres membres de la famille ?
Il est parfois difficile de partager les informations concernant la maladie avec les membres de la famille et il est utile d’être bien préparé. Établissez un plan et décidez QUI sera informé, COMMENT l’information sera partagée et QUOI dire.
QUI : le plus souvent, les autres enfants, vos frères et sœurs, les grands-parents et les tantes et les oncles.
COMMENT : déterminer la façon qui fonctionnera pour vous et vos proches. Tenez compte de la géographie et de la dynamique familiale. Certains préfèrent une rencontre en personne. D’autres préfèrent le téléphone, les courriels ou une lettre. Chaque personne peut déterminer son approche personnelle.
QUOI : garder à l’esprit que les membres de la famille peuvent être surpris. Ils peuvent également se sentir dépassés et assurez-vous d’être prêt à répondre aux questions.
Au début, une explication factuelle et simple est souvent la meilleure façon. Il pourrait être utile d’avoir des données imprimées concernant le déficit en alpha-1 à portée de la main.
Si vous ou votre enfant avez subi des tests génétiques, bien expliquer à votre famille que cela a été fait et quels sont les résultats. Si vous êtes à l’aise, vous pouvez leur fournir une copie du résultat des tests. Cela pourrait les aider à mieux comprendre le résultat et à leur faciliter la prise du test génétique, s’ils le désirent.
Il pourrait être utile d’avoir une copie du diagramme qui explique la façon dont le gène déficient est transmis et pour les aider à comprendre la façon dont la transmission héréditaire fonctionne. Une copie du diagramme se trouve dans la section Foire aux questions.
Lorsqu’un membre de la famille désire en apprendre davantage sur la façon dont les tests génétiques fonctionnent, il est recommandé de les référer à un conseiller en génétique en premier. Cette personne pourra les renseigner sur les avantages et les inconvénients de cette procédure en rapport avec leur situation personnelle.
Si vous avez d’autres questions que vous aimeriez poser, veuillez communiquer avec nous par courriel au info@alpha1canada.ca